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进行性肌营养不良症全接触
加入时间:2004-12-30 20:38:18
    概述
    进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明,近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关,特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。
    根据起病年龄,病肌分布,病程进展情况和遗传特点,将本病分为多个类型。常见有: 
(1)假肥大型:为儿童中最常见的一类肌病,属性连隐性遗传,发病均为男性,女性仅为异常性染色体的携带者。常于婴儿期发病,5-8岁时明显,进展较快。以骨盆带肌肉的无力为突出症状,多数伴有腓肌的假性肥大。
(2)Becker型:病肌分布、遗传特点同假肥大型,但远较假肥大型少见,且进展缓慢,预后良好,常在15-25岁期间发病。
(3)面肩肱型:为成年人中最常见类型,属常染色体显性遗传,性别无差别,通常在青春期起病。
(4)肢带型:属常染色体隐性遗传,男女均可见,10-30岁为好发年龄,进展缓慢,一般到中年后才发展到严重程度。 
(5)眼咽型:属常染色体显性遗传,发病多在中年。本病目前尚无有效治疗方法
    临床表现
1.双下肢近端无力,跑步困难、易跌、上楼费力; 
2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩; 
3.行走时腰椎过度前凸,骨盆及下肢呈摇摆状,似“鸭步”步态; 
4.因肩胛带肌肉无力、萎缩,当双臂前伸时可见“翼状肩胛”; 
5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧,再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态,又称Gowers征。 
6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。 
7.面肩肱型:肌病面容,闭目不合,噘嘴不能,口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。 
8.肢带型:四肢近端肌肉无力、萎缩;上楼困难,举臂不能过肩。 
9.眼咽型:眼睑下垂,眼球活动障碍;吞咽困难,构音不清。
    诊断依据
1.隐袭起病,进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征; 
2.性链或常染色体显性或隐性遗传形式; 
3.血清中GPT、GOT、LDH、CPK、PK等的显著升高; 
4.肌电图提示肌源性改变; 
5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等,有坏死和再生及结缔组织增生等改变。 
6.除外多发性肌炎、进行性脊肌萎缩症、重症肌无力等其他疾病。
    治疗原则
1.改善机体代谢(ATP等); 
2.胰岛素——葡萄糖疗法; 
3.高压氧疗法; 
4.钙离子拮抗剂治疗; 
5.体外反搏治疗。
    用药原则
用药框限内的药物治疗效果并不理想,仅供试用。
    辅助检查
1.对单纯肌营养不良症,检查专案以“A”为主; 2.对需与多发性肌炎等病鉴别,或与神经系统病变鉴别者,检查专案包括框限“A”、“B”、“C”。
    疗效评价
1.治愈:临床症体、体征消失。 2.好转:临床症状、体征改善。 3.未愈:临床症状、体征无好转。
    专 家提示
    关于本病的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预防工作,做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。
    本病除假肥大型外,多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能,延缓残废时间。
来源:资料 

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