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脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)与肌萎缩侧索硬化症 (ALS)
加入时间:2005-3-8 13:47:16

脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)、肌萎缩侧索硬化症 (ALS)  
罕见疾病产检,避免生下基因缺陷儿。

脊髓性肌肉萎缩症
  脊髓性肌肉萎缩症 (spinal muscular atophy, SMA) 属于人体染色体隐性遗传疾病,是因脊髓的前角运动神经元渐进性退化,造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病,但智力完全正常。

  在人体脊髓上的第五条染色体上,有一种「运动神经元存活基因 (SMN1) 」,正常人有两个以上这种基因,带因者则只有一个,但就像肾脏,只有一个也能正常生活,所以带因者并不会发病;如果两个 SMN1 都缺失或突变,就会罹患脊髓肌肉萎缩症 (SMA) 此新闻共有191 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19

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