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什么为“进行性肌营养不良”及临床表现
加入时间:2005-7-15 16:49:57
    进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年,主要见于男性患者。本病起源侵袭,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,以假性肥大型常见。本病的发病原因,多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外,尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。 
    近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷,致使细胞膜的结构与功能发生改变,由于该基因的突变(缺失或重复)致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白,不能在肌膜上正常表达。膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为427KD的棒状蛋白质,位于肌膜的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合,形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连。在DMD患儿,由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷,使细胞膜结构异常,钙离子大量内流,肌肉发生进行性坏死。因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因,是生病的主要机理。  
  病理: 
  肉眼可见受累骨胳肌色泽较苍白,质软而脆。镜下早期可见灶性坏死,肌纤维粗细显著不等,有肌纤维分裂。肌纤维内横纹消失,有空泡形成,玻璃样变性和颗粒变性。肌粒增多增大,并含有核仁,提示肌纤维有不完全增生。晚期肌纤维普遍萎缩,并有大量脂肪组织沉积和结缔组织增生。电镜下可见基底膜皱褶,肌丝破坏,核内移空泡形成及糖原堆积,线粒体堆积破坏,胶元纤维增多等。组织化学染色两种肌纤维均见受累。假性肥大的肌肉可见肌束内大量脂肪组织堆积,心肌亦可有类似病理改变。  
  病状和体征: 
    进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病,多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,呈对称性,由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容,翼状肩及鸭步,常与假性肥大并存,面肌萎缩明显者呈特殊的"肌病面容"表情淡漠,口眼闭合无力,嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘(猫脸)。不能蹙眉、皱额、鼓气等。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著。 
    检查时可发现垂肩,"翼状肩"和"游离肩"。上肢以三角肌、肱二头肌、肱挠肌受累多见,最早症状常为上臂抬举无力,以骨盆带肌肉萎缩无力为主时,初起表现为行走笨拙,易跌倒,登楼梯及起立有困难,逐渐表现为走路时腰椎前凸,腹隆起,摇摆,称为"鸭步"。从而仰卧位起立时,必先翻身取俯卧位,用手和肘支于床面,然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。 
    这种现象称为Gower′S征。这一独特的体征能提示本病的诊断。腓肠肌常有肌肉的假性肥大,臀肌、股四头肌、三角肌、冈下肌或肱三头肌等亦可发生。此外尚有一些少见的患者,主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌、咽肌。肌腱反射减弱或消失,通常无肌肉关节疼痛,无感觉障碍。  
  临床分类: 
  根据起病年龄,病变分布范围,及遗传形式等确定进行性肌营养不良的类型,一般分为以下几型。  
 (一)假性肥大型肌营养不良 
  为儿童常见的一类肌病。属X连锁隐性遗传,发病主要见于男孩,主要临床特点为早年起病,以骨盆带肌肉的无力为突出症状,可有鸭步和Gower′S征阳性。躯干及四肢近端肌肉萎缩,有"翼状肩胛""游离肩"。腓肠肌、肱四头肌、三角肌等可有肌肉的假性肥大。本病病程进展相当迅速,多数在15岁左右即不能行走,产生肢体挛缩以及骨骼的畸形和萎缩。 
  良性假性肥大型肌营养不良症(Becker型肌病)临床表现与假性肥大型肌营养不良症相类似,但病程进展较慢,预后较好。与DMD的区别在于发病年龄较晚,病情较轻,亦有肌肉的假性肥大。  
 (二)肢带型 
  呈常染色体隐性遗传。常在20岁左右发病,两性均可罹患。肌无力及肌萎缩开始于肩胛带,常不对称。患者通常两臂上举无力,梳头困难,经10-20年逐渐蔓延及骨盆带肌肉,但也有骨盆带先受累者。  
 (三)面肩肱型 
    属常染色体显性遗传。男女均可见,多在青春期发病,为成年人中最常见的肌营养不良型。通常面部和肩胛带肌肉首先受累,患者面部表情欠佳,双侧眼睑闭合不全,唇肌无力,不能作皱额、鼓气及吹口哨等动作。额纹和鼻唇沟消失,嘴唇增厚而微翘,称"肌病面容"。&n

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